基因表达和组学测序是理解生物体复杂生命活动的关键，它们在有序调控下展开。基因表达是指将基因信息转录和翻译为蛋白质或其他功能性RNA分子的过程，构成遗传信息流的核心，是生命活动的基础。在表观遗传学中，“基因是否表达”是一个重要的元素。基因在转录成mRNA并最终翻译成蛋白质时，就处于“开启”状态；反之，如果未转录，则为“关闭”状态。基因的表达受DNA序列能否被有效转录和复制等多个因素的影响。

组学技术能够以高通量获取特定样品在特定时空背景下的多维数据，每种组学技术揭示的层面各异，包括可能发生的、正在发生的、如何发生的和最终的表达结果等。单一组学分析往往只能展示复杂调控机制的表面，采用多组学联合分析方法显得尤为重要。这种方法能够深入探讨分子调控与表型之间的关联，系统性解析生物分子的功能与调控机制。同时，多组学数据之间的相互验证有助于降低假阳性率，提高研究的可靠性，使得转录调控信息更为全面和准确。

目前，多组学研究思路已广泛应用于多个领域，今天我们将重点关注不同的表观多组学组合及其在高水平研究中的应用。例如，ATAC-seq技术能全基因组分析染色质的开放性，与转录相关的开放程度可以通过Motif分析识别关键转录因子及调控元件。随后，ChIP-seq等技术可以进一步验证ATAC-seq所揭示的转录因子结合区域。ATAC-seq的信号峰通常与转录因子结合区域的信号重叠，结合组蛋白修饰的ChIP-seq，能更清晰了解开放与非开放染色质的特征。

如果在不同处理下观察到样本的差异，可以考虑将mRNA-seq与其联合分析，ATAC-seq可以识别不同处理下染色质开放区域的变化，而mRNA-seq则评估基因表达的改变。将ATAC的差异峰与mRNA的差异表达基因进行交集分析，可以筛选出受染色质可及性影响而发生差异表达的基因，并进一步进行GO功能富集与KEGG通路分析。这些分析将揭示基因的生物作用和相关的生化代谢及信号转导途径。

在表观基因组研究中，WGBS技术用于研究DNA的甲基化修饰程度，这直接影响基因表达。一般来说，转录时需要低甲基化状态，而高甲基化状态通常与染色质的不可及性相关。Hi-C技术则用于探索染色质的三维结构，这对基因表达调控有着重要影响。通过结合这些技术，能有效识别出与癌症等疾病相关的关键基因和调控机制。

通过上述分析，我们能够获得更深入的生物学理解。例如，在膀胱癌研究中，结合多种组学手段确定了不同类型膀胱癌的独特表观特征和三维基因组结构。此外，在儿童高级别胶质瘤的研究中，通过综合多组学数据描绘出其表观基因组的全貌，发现三维结构的变化可能促进肿瘤的发生。

鸿运国际致力于提供包括Hi-C、ATAC-seq、ChIP-seq、mRNA-seq及WGBS等表观多组学的联合检测与分析服务，欢迎广大科研人员前来咨询，共同推动生物医学的研究进展。